Ретт синдромы – психоневрологик генетик авыру. Беренче мәртәбә бу куркыныч чир Австрия неврологы Андреас Ретт тарафыннан 1966 елда ачыклана һәм аның исеме белән йөртелә башлый. Әлеге авыру сирәк очрый торган орфан авырулар рәтенә кертелгән. Дөньяга авыз салган 15 мең нарасыйның берсендә шушы чир “качып ята”. Качып ята дип әйтү дә юкка гына түгел. Әйткәнебезчә, бала беренче мәлдә гади сәламәт нәниләрдән берничек тә аерылмый. Әмма берзаман, һич көтмәгәндә, Ретт синдромы чагылыш таба башлый.
Сүзебезне кыз бала турында башлавыбыз да юкка гына түгел. Ретт синдромы нигездә кызларда ачыклана. Малайларда нигә Ретт синдромы булмый икән, дисезме? Малайларда да була икән, әмма алар дөньяга килгәнче үк ана карынында үлә икән. Казан дәүләт медицина университеты ректоры Алексей Созинов аңлатып киткәнчә, мутация Х хромосомада барлыкка килә. Кызларда алар икәү. Икенче хромосома кыз балага исән туарга мөмкинлек бирә. Ә Ретт синдромлы малайлар бик сирәк очракта гына дөньяга аваз сала икән.
- Бу – бик җитди авыру. Баланың кинәт кенә хәрәкәт һәм сөйләм күнекмәләре югала башлый. Әлеге чир белән авыручыларны тернәкләндерү, социаль яраклаштыру өчен бик күп көч куярга кирәк. Әмма мондый авырулар 50 яшькә кадәр яшәгән очраклар да бар, – дип сөйләде Татарстан Сәламәтлек саклау министры Гадел Вафин.
Әлеге чир бик сирәк очрый дидек. Әмма моңа да карамастан һәр очрак аерым игътибар сорый. Татарстанда да Ретт синдромы ачыкланган кешеләр бар. 18 яшькә кадәрге 6 балада һәм 20 яшендәге бер кызда бу куркыныч чир ачыкланган. Ә статистика буенча, республикабызда мондый диагнозлы кешеләр берничә дистә булырга тиеш. Ил күләмендә мондыйлар 2 меңгә якын исәпләнергә мөмкин. Дөнья буенча исә, Ретт синдромлылар берничә дистә мең булырга тиеш. Менә сиңа сирәк авыру, диярсең!
– Авырудан күп кеше интегәме, әллә әлеге чир бары берничә кешегә генә кагыламы – һәр кеше авыру төренә карамастан медицина ярдәмен алырга хокуклы. Диагноз кую һәм дәвалау катлаулы булган чир белән интегүче дә тиешле игътибарга лаек, – ди Алексей Созинов.
Бу атнада Казанда Ретт синдромы буенча VIII Дөнья конгрессы узачак. Бу фәнни-гамәли форум әлеге авыру һәм сирәк очрый торган башка чирләр белән якынрак танышу максатын йөртә. Чарага Австрали, Израиль, Нидерланд, Россия, Америка, Франция, Швеция кебек илләрдән танылган галимнәр, табиблар, педагоглар, психологлар, реабилитологлар, Ретт синдромлы кешеләрнең әти-әниләре, туганнары җыелачак. Катнашучылар саны 1000гә якын булыр дип көтелә.
«Ретт синдромы ассоциациясе» идарә рәисе Ольга Тимуца сүзләренчә, әлеге конгресс бер мәйданда белгечләрне, галимнәрне һәм әти-әниләрне туплый. Үзе дә Ретт синдромлы кыз бала тәрбияләп үстергән әни буларак (алдарак искәртеп киткән 20 яшьлек авыру кыз – Катя аның кызы) чараның әһәмиятен бәяләп бетергесез дип атады.
– Гаилә өчен баланың авыру икәне һәм бу авыру дәвалап булмый торганнардан булуы турындагы хәбәр – ул шок. Һәм бу шок хәлендә ата-ана еллар дәвамында булырга мөмкин. Бу халәттән үзлегеңнән генә чыгу мөмкин түгел. Бары тик төрле өлкәләрдәге – медицина, социаль, педагогик ярдәм генә гаиләгә бу авырлыкны кичерергә мөмкинлек бирә. Конгресска шушы авырлыкны кичерергә туры килгән гаиләләр киләчәк. Күпчелек гаиләләрдә балалар әле кечкенә. Аларга бу бала белән алга таба ничек яшәргә дигән сорауга җавап табу бик мөһим, – ди Ольга Тимуца.
Бүгенге көндә Ретт синдромын дәвалау өчен бер генә препарат та юк. Әмма Америкада якындагы вакытта мондый дару теркәлер дигән өмет бар икән.
Комментарийлар